CLICK Magazin

Sichelzellenanämie? Was ist das?

Sichelzellenanaemie

Die Sichelzellenanämie bezeichnet eine Erbkrankheit, die vor allem in Afrika und bei der afroamerikanischen Bevölkerung in den USA vorkommt. In den tropischen Gebieten Afrikas sind bis zu 40 % der Bevölkerung von der Sichelzellenanämie betroffen, in Amerika nur 5 bis 10 % der afroamerikanischen Bevölkerung. Auch in Teilen des Mittelmeerraums, im Nahen Osten und in Indien ist die Krankheit bereits aufgetreten. Erstmals beschrieben wurde sie von James Herrick und Ernest Lyons im Jahr 1910 in der Karibik. Der Begriff der Sichelzellenanämie wird seit 1922 benutzt.

Welche Ursachen hat die Sichelzellenanämie?

Die Krankheit entsteht durch eine ererbte Veränderung am roten Blutfarbstoff Hämoglobin. Der Name Sichelzellenanämie stammt daher, dass die betroffenen roten Blutkörperchen sichelförmig verformt sind. Der rote Blutfarbstoff Hämoglobin sitzt in den roten Blutkörperchen und ist dafür zuständig, dass Sauerstoff für den Transport durch den Blutkreislauf an die Blutkörperchen gebunden wird. Sauerstoff ist überlebenswichtig und bildet die Grundlage eines funktionierenden Organismus.

Die roten Blutkörperchen sind normalerweise scheibenförmig und in der Mitte etwas dünner als an den Rändern. Diese elastische Figur hilft dabei, dass sie sich auch in den kleinsten Blutgefäßen gut bewegen können. Bei der Sichelzellenanämie ist diese Form verändert. Durch einen genetischen Fehler kommt es zu einer Veränderung des Hämoglobins. Das Hämoglobin gibt zwar den Sauerstoff an die Zelle ab, verklumpt danach jedoch und führt so dazu, dass die Sichelform der roten Blutkörperchen entsteht.

Diese sind daraufhin nicht mehr elastisch, sondern unbeweglich und unflexibel. Daher bleiben sie in den kleineren Blutgefäßen stecken und platzen dort. So kommt es zu Beschwerden der Betroffenen durch eine verminderte Durchblutung der Organe und einer allumfassenden Blutarmut.

Die Sichelzellenanämie gilt als Erbkrankheit. Es gibt Menschen, die ein gesundes Gen und ein krankes Gen in sich tragen. Diese Menschen sind die sogenannten heterozygoten Träger der Erbanlage für die Sichelzellenanämie. Heterozygote Träger haben selbst keine Krankheitserscheinungen, können allerdings die Veranlagung an ihre Kinder vererben.

Ein Nebeneffekt der Genveränderung, die für die Sichelzellenanämie verantwortlich ist, ist die Tatsache, dass heterozygote Träger meist vor der schwersten Form von Malaria geschützt sind. Wird von beiden Elternteilen, die heterozygote Träger sind, das kranke Gen an die Kinder weitergegeben, entsteht nur noch der veränderte Blutfarbstoff, der die roten Blutkörperchen verformt und zur Sichelzellenanämie führt. Auch weitere Veränderungen des Hämoglobins können in Kombination mit einem erkrankten Gen zur Sichelzellkrankheit führen.

Welche Symptome zeigen sich bei einer Sichelzellenanämie?

Einige Betroffene können bereits im Alter von vier bis sechs Monaten schwere Krankheitssymptome zeigen. Vor allem leiden Menschen mit einer Sichelzellenanämie an Schmerzen im Skelettsystem, die daraus entstehen, dass die Gefäßverschlüsse auch im Knochenmark zu einer verminderten Durchblutung führen. Doch auch andere Organe wie die Leber, die Nieren, die Milz, die Lunge, die Augen, das Gehirn und das Innenohr können durch die Sichelzellenanämie Schaden nehmen und Schmerzen auslösen.

Dadurch, dass Organe wie die Milz ebenfalls von der Sichelzellenanämie betroffen sind, kommt es zusätzlich zu den Schmerzen auch zu einer erhöhten Anfälligkeit für bestimmte bakterielle Infekte, da die Milz den Körper nicht mehr vor bestimmten, gefährlichen Bakterien wie Pneumokokken schützen kann. So wird beispielsweise eine Krankheit wie Ringelröteln, die im Normalfall harmlos verläuft, für Menschen mit Sichelzellenanämie lebensbedrohlich.

Wie lässt sich die Sichelzellenanämie diagnostizieren?

Bereits vor der Geburt lässt sich die Krankheit durch eine sogenannte Chorionzottenbiopsie bestimmen. In einigen Ländern in Europa und den USA ist es üblich, ein Neugeborenen-Screening anzusetzen, um zu testen, ob das Baby an der Sichelzellenanämie leidet. Doch spätestens, wenn ein Kind sehr häufig Knochenschmerzen berichtet oder an einer Blutarmut erkrankt, sollte man die Sichelzellenanämie in Betracht ziehen.

Welche Therapie gibt es gegen die Sichelzellenanämie?

Um die Sichelzellenanämie zu behandeln, wird eine vorbeugende Antiobiotika-Gabe mit Penizillin bis zum fünften Lebensjahr empfohlen. Auch bestimmte Impfungen, wie zum Beispiel gegen Pneumokokken, sind unbedingt durchzuführen, um die Kinder vor lebensgefährlichen Infektionen zu schützen. Da besonders die Milz unter der Sichelzellenanämie leidet, sollten die Eltern von betroffenen Kindern lernen, wie sie die Milz selbst untersuchen können und die Technik bei jedem Wickeln durchführen.

Außerdem wird dazu geraten, bei Kindern mit Sichelzellenanämie ab dem zweiten Lebensjahr einmal im Jahr eine Ultraschalluntersuchung der Gefäße vorzunehmen, die das Gehirn versorgen. So kann ein Hochrisiko für einen Schlaganfall frühzeitig festgestellt und behandelt werden. Auch Nierenschäden sind ein häufiges Problem bei der Sichelzellenanämie. Daher sollte die Niere regelmäßig untersucht werden, um so überprüfen, ob eine medikamentöse Behandlung notwendig ist.

Grundsätzlich wird den Betroffenen geraten, keinen Alkohol zu trinken, nicht zu rauchen, genug Wasser zu sich zu nehmen und nicht im kalten Wasser zu schwimmen, da es dadurch zu Schmerzkrisen und besonders starken Gefäßverengungen kommen kann. Bei einer akuten Schmerzkrise besteht die Therapie vor allem daraus, eine große Menge Flüssigkeit zuzuführen oder sogar Infusionen anzusetzen. Auch Schmerzmittel sind ein Weg der Behandlung der Sichelzellenanämie.

Teilweise wird auch eine Stammzelltransplantation durchgeführt. Hierbei müssen jedoch die Vor- und Nachteile des Eingriffs sorgfältig abgewogen werden. Diese Maßnahme kommt nur dann infrage, wenn Schlaganfälle und schwere sowie häufig auftretende Schmerzkrisen das Lebens des Betroffenen stark beeinträchtigt haben.

Zudem muss ein passender Familienspender gefunden werden, denn die Transplantation von Stammzellen durch Fremdspender ist bislang noch nicht ausreichend untersucht worden. Grundsätzlich lässt sich sagen, dass eine möglichst gute ärztliche Betreuung den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann.

Zurück zum Magazin